Listar por autor "Yunis Londoño, Juan Jose"
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Análisis de variantes genéticas en una familia con diagnóstico clínico de cáncer hereditario de síndrome de Li-Fraumeni like mediante panel de secuencia de nueva generación
Usme Romero, SolangyLi-Fraumeni syndrome is one of the hereditary cancer syndromes that account for 5-10% of all cancers and is related to pathogenic variants inherited within family, increasing the risk of cancer significantly. It has an ... -
Caracterización Molecular del gen F9 y correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con hemofilia B en Colombia
Parrado Jara, Yolima AndreaLa Hemofilia B es un trastorno de la coagulación con patrón de herencia recesiva ligada al X, causado por la deficiencia de FIX en plasma debido a variantes patogénicas en el gen F9. En Colombia, la HB se considera una ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología.