Displasia campomélica y reversión sexual xy en gemelas monocigotas

Abstract

Se presentan dos casos de Displasia Campomélica (DC) y reversión sexual XY en un par de gemelas univitelinas, lo que constituye el segundo caso en la literatura mundial. Las diferencias en el fenotipo de las pacientes, permiten discutir la existencia de variabilidad en la expresividad de la DC; la asociación de reversión sexual XY con Displasia Campomélica de "huesos cortos" nos autoriza a refutar aseveraciones de la literatura en ese sentido. Finalmente se plantea y discute el ligamiento del gen autosómico recesivo de la DC con gen o genes de la diferenciación sexual.

Two cases ofcampomelic dysplasia CD and sexual reversión XY in a couple of univitelin twins, are presented. This is the second paper published in the medical literature. The differences in patients phenotype let to discuss the existen ce of variability in DC expressivity. The association of XY sexual reversión and campomelic dysplasia of "Short bones" permit us to refute affirmations published in that way. Finally we state and discuss the autosomic recesive gen ligament of the CD with gen or genes of the sexual differentiation.