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Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna
dc.rights.license | Atribución-NoComercial 4.0 Internacional |
dc.contributor.author | Hernández, P. |
dc.contributor.author | Gómez, Y. |
dc.contributor.author | Silva, C. T. |
dc.contributor.author | Restrepo, C. M. |
dc.date.accessioned | 2019-06-28T02:17:07Z |
dc.date.available | 2019-06-28T02:17:07Z |
dc.date.issued | 2001 |
dc.identifier.uri | https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38101 |
dc.description.abstract | La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas mujeres por línea materna serán portadoras con un riesgo de 50% de hijos afectados, identificación que es difícil en ausencia de estudios de DNA. El presente estudio identifica mujeres portadoras mediante el análisis de dosis génica y/o polimorfismos intragénicos de DNA (1-7). |
dc.format.mimetype | application/pdf |
dc.language.iso | spa |
dc.publisher | Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología |
dc.relation | http://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137 |
dc.relation.ispartof | Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana |
dc.relation.ispartof | Acta Biológica Colombiana |
dc.relation.ispartofseries | Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 11 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 11 1900-1649 0120-548X |
dc.rights | Derechos reservados - Universidad Nacional de Colombia |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ |
dc.title | Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna |
dc.type | Artículo de revista |
dc.type.driver | info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.identifier.eprints | http://bdigital.unal.edu.co/28187/ |
dc.relation.references | Hernández, P. and Gómez, Y. and Silva, C. T. and Restrepo, C. M. (2001) Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 11 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 11 1900-1649 0120-548X . |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
dc.subject.proposal | Ciencias Bilógicas |
dc.subject.proposal | Bilogía |
dc.subject.proposal | Medicina |
dc.subject.proposal | Distrofia Muscular |
dc.subject.proposal | Duchenne |
dc.subject.proposal | Becker |
dc.subject.proposal | DMD/DMB |
dc.subject.proposal | Análisis de Dosis Génica |
dc.subject.proposal | Polimorfismos |
dc.subject.proposal | DNA |
dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
dc.type.content | Text |
dc.type.redcol | http://purl.org/redcol/resource_type/ART |
oaire.accessrights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
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