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Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos

dc.rights.licenseAtribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.contributor.authorRestrepo, CM
dc.contributor.authorPineda, L.
dc.contributor.authorGómez, Y.
dc.contributor.authorGonzález, A.
dc.contributor.authorSilva, CT
dc.contributor.authorVillalobos, MC.
dc.contributor.authorMorales, A.
dc.contributor.authorBarrera-Saldaña, H.
dc.date.accessioned2019-06-28T02:17:19Z
dc.date.available2019-06-28T02:17:19Z
dc.date.issued2001
dc.identifier.urihttps://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38105
dc.description.abstractLa Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica, es causada por la alteración del gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), descrito por primera vez en 1.989, hasta el momento hansido descritas más de 500 mutaciones, la principal es la mutación DF508, una deleción de tres pares de bases (3 pb), la cual resulta en la pérdida de un residuo de fenilalanina en la posición 508 de la proteína, esta mutación cuenta para 70% de los casos de FQ.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología
dc.relationhttp://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26139
dc.relation.ispartofUniversidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana
dc.relation.ispartofActa Biológica Colombiana
dc.relation.ispartofseriesActa Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 12-13 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 12-13 1900-1649 0120-548X
dc.rightsDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.titleMutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos
dc.typeArtículo de revista
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.identifier.eprintshttp://bdigital.unal.edu.co/28191/
dc.relation.referencesRestrepo, CM and Pineda, L. and Gómez, Y. and González, A. and Silva, CT and Villalobos, MC. and Morales, A. and Barrera-Saldaña, H. (2001) Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 12-13 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 12-13 1900-1649 0120-548X .
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject.proposalCiencias Bilógicas
dc.subject.proposalBilogía
dc.subject.proposalMedicina
dc.subject.proposalMutaciones
dc.subject.proposalGenética
dc.subject.proposalConductancia Transmembranal
dc.subject.proposalFibrosis Quística
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.contentText
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/ART
oaire.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2


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