Citogenética del retinoblastoma

Abstract

EI retinoblastoma se ha constituido en un paradigma de la genética de los tumores sólidos, principalmente por permitir el hallazgo de un nueva categoría de genes vinculados con procesos neoplásicos: los genes supresores tumorales o antloncogenes. EI presente trabajo es un amplio análisis citogenético de 38 retinoblastomas primarios, e informa acerca de los rearreglos cromosómicos comunes y sus frecuencias: polisomias de lq (66%), copias adicionales de 6p (47%), deleción de 13q (21%), deleción de 16q (66%), deleción de 17p (26%), y presencia de regiones eremosómicas amplificadas (l 1%). Se discute el posible papel de cada uno de estos rearreglos en consideración a recientes hallazgos moleculares de genes mapeados en los segmentos cromosómicos implicados.