Determinación de los polimorfismos en el gen de la asporina, su frecuencia y su relación con formas severas radiográficas de osteoartritis primaria a través de un estudio de casos y controles en población colombiana

Abstract

La asociación de polimorfismo en la repetición de ácido aspártico del gen de las Asporina (ASPN), se ha reportado con el desarrollo de osteoartritis (OA) y con su severidad radiológica: los datos en la literatura son contradictorios entre población asiática y caucásica occidental. En Latinoamérica los resultados en población mestiza mexicana no arrojó datos concluyentes, no existen informes de esta asociación en población colombiana, por lo cual se propone este estudio. Objetivo: determinar la asociaciónentre polimorfismos del gen de la Asporina en población colombiana con OA primaria de manos, rodilla y/o cadera y suseveridad radiológica. Métodos: estudio de casos y controles, de pacientes con OA primaria de mano, rodilla y/o cadera, en mayores de 55 años de ambos géneros, sin artropatía inflamatoria, dentro de los casos se incluyeron pacientes sintomáticos con evaluación radiológica ≥2 en escala Kellgreen-Lawrence (K/L). Recoleción de datos de forma prospectiva y secuencial. Resultados: se estudiaron 187 pacientes, 92 con OA, y 95 controles con edad promedio de 72.87 años DS 7.99 y 69.89 años DS 8.71 para casos y controles respectivamentey un IMC de 24.97 DS 4.07 para casos y 23.44 DS 3.0 para controles. El polimorfismo D12 fue el más frecuente con un 46,52 % en general, estando en 42% de los casos 51% de los controles, Ninguno de los polimorfismos estudiados D8, D10, D11, D12, D13, D14; D15, D16, D17 demostró tener evidencia como factor de riesgo o protección en el desarrollo de OA. El D14 fue mas frecuente en formas radiologicas severas con (K/L 4) con OR de 4.96 95% IC 95%(1.08-23.49) Conclusiones: de acuerdo a los resultados de este estudio, no se puede concluir que exista en los polimorfismos de Asporinas un riesgo o protección para el desarrollo de OA en la población colombiana estudiada, posiblemente relacionado al bajo tamaño muestral del estudio, sin embargo los datos son similares a los estudios reportados en población inglesa, española y norteamericana caucásica; en conclusión, el riesgo de desarrollar OA con la presencia del polimorfismo D14 es sólo reproducible en población oriental, sin embargo este polimorfismo, estuvo mas frecuente en formas radiológicas severas de la enfermedad. Cabe resaltar que en la población estudiada el polimorfismo mas frecuente fue D12, en relacion a otros estudios.

Abstract. Background: The association of aspartic acid repeart polymorphisms of the Asporin gene (ASPN), has been reported with development of osteoarthritis (OA) and radiographic severity , with conflicting data between Asian and Caucasian population. In Latin America, the results in the mexican mestizo population do not present conclusive data. No data on the Colombian population exists for which this study was performed. Objectives: To determine the associationbetween of ASPN polymorphisms in the Colombian population with primary hand, knee and/or hip OA, and its radiographic severity. Methods: Case-control study of patients with primary hand, knee and/or hip OA, over 55 years of both genders, without inflammatory arthopathy, cases are included symptomatic patient s with radiological assessment Kellgreen Lawrence ≥2, Results: 187 patientswere studied, 92 with OA, and 95 controls with a mean age of 72.87 years SD 7.99 and 69.89 years SD 8.71 for cases and controls, respectively, and a BMI of 24.97 SD4.07 for cases and 23.44 SD 3.0 for controls DS. D12 polymorphism was the most frequent with 46.52% in general, while in 42% of cases, 51% of controls, none of the studied polymorphisms D8, D10, D11, D12, D13, D14; D15, D16, D17 proved to have evidence as a risk factor or protective in the development of OA. The D14 was more frequent in severe radiological forms (K / L 4) with 95% OR 4.96 95% CI (1.08-23.49) Conclusions: According with the results of this stud, no conclusion can be drawn tha there is a risk or protection factor between different ASPN polymorphisms and development of OA in the Colombian population studied, possibly related to the low number of people in the sample study, but the data are similar the studies reported in english, spanish and american population; In conclusion, the risk of developing OA in the presence of polymorphism D14 is only reproducible in the asian population, however this polymorphism was more frequent in severe radiological forms of the disease.Emphasize that in this study population was the most frequent polymorphism D12, in relation to other studies.