Estudio de asociación de factores genéticos relacionados con PC (Parálisis Cerebral) en Pacientes sin factores de riesgo neurológico

Abstract

La Parálisis Cerebral (PC) es un desorden del control motor de origen central, de presentación heterogénea, a la cual se le atribuye múltiples factores de riesgo pero en realidad de su etiología es poco lo que se conoce. Los nuevos avances en genética como la secuenciación exómica de nueva generación han permitido un mayor acercamiento a las asociaciones genéticas con la PC. En el presente estudio tiene como objetivo encontrar factores genéticos asociados a PC, en pacientes con PC de causa desconocida, con estudios imagenológicos normales y sin factores de riesgo neurológico, ya que estos pacientes se les atribuye mayor probabilidad de asociaciones genéticas. Luego de revisar 303 historias clínicas en un centro de referencia de atención medica pediátrica, se encontró un caso índice que cumple con estas características. Por medio de la secuenciación exómica se encontró una doble mutación para un gen asociado a ataxia espinocerebral congénita. Lo que concluye que es posible encontrar factores genéticos asociados a la PC idiopática y que el diagnóstico clínico de la PC puede ser genéticamente investigado en especial cuando se desconoce su etiología.

Abstract. Cerebral Palsy (CP) is a disorder of motor control, with an heterogeneous presentation, which is attributed multiple risk factors but actually its etiology is little known. New advances in genetics like exome sequencing have allowed to be closer to genetic associations with the PC. In the present study has as an object to find genetic factors associated with PC, in patients with unknown cause, with normal imaging studies, without neurological risk factors; because these patients are more likely attributed to genetic associations. After reviewing 303 medical histories from a referral center for pediatric care, an index case that meets these characteristics it was found. Through exome sequencing, a double mutation in gene for spinocerebellar ataxia associated with congenital presentation was found. We can conclude that it is possible to find genetic factor asociated in idiopathic PC and the clinical diagnosis of the PC can be genetically investigated especially when the etiology is unknown.