Caracterización clínica y funcional de los pacientes con enfermedad de Pompe en Colombia

Abstract

La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular hereditaria rara caracterizada por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida lo que lleva a un depósito de glucógeno en numerosos tejidos principalmente en el tejido muscular. El propósito de este trabajo es caracterizar clínica y funcionalmente a los pacientes con enfermedad de Pompe en Colombia. Este estudio fue descriptivo observacional no experimental, de corte transversal. Se evaluaron 12 pacientes con edades entre los 14 a 49 años de diferentes zonas del país. El 66% es masculino. El 58% vive en un área rural. El 66% tiene estudios de bachillerato completo y Universitario. La edad de diagnóstico se encontró en 28,4 años (rango 14-47 años) con una edad de aparición de los síntomas de 18,5 años (rango 4-30). El tiempo que se tardó en diagnosticar a los pacientes desde el inicio del cuadro clínico fue de 10 años (rango 4-22). En el test de marcha en 6 minutos el promedio de distancia recorrida fue de 396,89 metros (rango 210 a 570) que corresponde a un 54,67% de la distancia esperada para estos pacientes (rango 29-78 %). El puntaje total de la escala de la medida de la función motora se encontró con un valor de 62,4 (rango 21-96) que corresponde a un porcentaje total de 64,9% los valores de la dinamometría fueron muy bajos si se comparan con los valores de referencia. La dinamometría de mano fue la excepción, sólo un paciente obtuvo una medida de 0.5 N para ambas manos, los demás se encontraban en el rango de 18 a 40 N. En las mediciones de la escoliometría, 10 pacientes presentaron una inclinación anormal del hombro, hubo una paciente con todos valores anormales y cuatro pacientes evidenciaron hiperlordosis lumbar. En conclusión lo encontrado en los pacientes del estudio con respecto a la población general, es que en las diversas pruebas que se aplicaron se evidenciaron alteraciones. Los pacientes con enfermedad de Pompe requieren una intervención multidisciplinaria, el curso progresivo de la enfermedad hace que ellos se deterioren sino tienen ninguna intervención en rehabilitación.

Abstract. Introduction: Pompe disease is a rare neuromuscular pathology which is characterized as the deficiency of acid alpha-glucosidase enzyme. This disorder leads to an glycogen storage disorder in which glycogen had accumulated in various tissues, especially in the muscular tissue. Aim: The aim of this research is to determine the socio-demographical and clinical variables of the patients with Pompe disease in Colombia. Methods and results: The study was a descriptive, no-experimental observational, cross-sectional study. We evaluated 12 patients aged between 14 and 49 years old from different cities. 66% are male patients. 58% are from rural areas. 66% has completed high school and university studies. The mean age they were diagnosed is 28,4 years old (14-47y), the mean onset age of the symptoms were 18,5 years old (4-30 y). The delayed diagnosed time since the onset of the symptoms was 10 years (4 – 22). In the walking test in 6 minutes, the mean distance was 396,6 meters (210 – 570). The mean total score of the motor function measure scale was 62,4 (21-96) which corresponds with a total percentage of 64.9%. The dynamometry values were low if they compare with the reference values. Although the hand-grip dynamometry was the exception, just one patient scored 0.5 N for both hands, and the rest of the patients score between 18 to 40 N. In the Scoliometer measurements, 10 patients had an anormal shoulder tilt, one patient had abnormality in all the values measured, four patients evidence lumbar hyperlordosis. In conclusion, in the different applied test all the patients had alterations compared to the general population. Patients with Pompe disease requieres multidisciplinary interventions, its progressive course deteriorate the patients if there aren’t rehabilitative treatments