Caracterización de la impulsividad medida con la escala de impulsividad de Barrat (BIS-11) en una muestra de pacientes colombianos con enfermedad de Huntington

Abstract

Introducción: Las manifestaciones cognitivas y los cambios de comportamiento ocurren en pacientes con enfermedad de Huntington portadores de la mutación pero no diagnosticados por ausencia de síntomas motores, empeoran la independencia y la calidad de vida. La impulsividad es un aspecto importante del comportamiento que influye en diferentes aspectos de la conducta. Objetivos: Describir la impulsividad en pacientes con enfermedad de Huntington, correlacionar la impulsividad con la magnitud de la carga genética y de los síntomas motores, comparar los niveles de impulsividad entre pacientes sintomáticos y portadores asintomáticos y describir la relación entre impulsividad, depresión y riesgo de suicidio. Metodología: Se llevó a cabo un estudio analítico de corte transversal. Se incluyeron pacientes adultos con diagnóstico genético de enfermedad de Huntington, que autorizaran participar en el estudio. Se recolectaron datos acerca de la impulsividad y capacidad de inhibición, síntomas depresivos y de suicidio, examen cognitivo y motor y número de tripletas CAG en el cromosoma 4. Resultados: Se estudiaron 25 pacientes con edad promedio de 43,96 años. La edad promedio del inicio de los síntomas fue de 38,6 años. Los pacientes procedieron de diferentes lugares de la geografía nacional y el 72% fueron hombres. Más de la mitad de los pacientes se declaraban asintomáticos. No se encontraron diferencias en la impulsividad entre sintomáticos vs asintomáticos. De acuerdo con la escala BIS-11, el 32% de los pacientes fueron impulsivos. El promedio de puntaje para el test de Hayling fue 18,9 (DE 13,42). El 40% de los pacientes tuvieron bajo riesgo y el 8% alto riesgo de suicidio. Se observó una correlación positiva leve entre la carga genética y la escala BIS- 11 y una correlación positiva fuerte y significativa entre la UHDRS y el Hayling (p=0,0067), así como entre la depresión y la impulsividad medida con BIS-11 (p=0,0001). Conclusiones: Este estudio exploró la relación de los cambios neuropsiquiátricos con los síntomas motores y la carga genética. La mitad de los pacientes evaluados carecían de un diagnóstico clínico a pesar de las anormalidades genéticas compatibles con la enfermedad. Cerca de dos tercios de los pacientes evaluados no recibían ningún tratamiento farmacológico. Además, los pacientes tuvieron hallazgos de impulsividad, síntomas motores, depresión y cambios cognitivos aunque se declararan asintomáticos. Palabras clave: Enfermedad de Huntington, impulsividad, tripletas CAG, escala UHDRS, suicidio, depresión.

Abstract. Introduction: Cognitive manifestations and behavioral changes occur in patients with Huntington's disease who are mutation carriers but undiagnosed due to absence of motor symptoms, this issues worsen independence and quality of life. Impulsiveness is an important aspect of behavior as it influences different aspects of daily living. Objectives: To describe impulsivity in patients with Huntington's disease, correlate impulsivity with the magnitude of the genetic load and motor symptoms, compare the levels of impulsivity between symptomatic patients and asymptomatic carriers and describe the relationship between impulsivity, depression and suicide risk. Methods: An analytical cross-sectional study was carried out. We included adult patients with genetic diagnosis of Huntington's disease, who authorized participation. Data on impulsivity and inhibition capacity, depressive and suicidal symptoms, cognitive and motor examination, and number of CAG triplets on chromosome 4 were collected. Results: We studied 25 patients with an average age of 43.96 years. The mean age at onset of symptoms was 38.6 years. The patients came from different places in the country and 72% were men. More than half of the patients declared themselves asymptomatic. There were no differences in impulsivity between symptomatic vs asymptomatic. According to the BIS-11 scale, 32% of patients were impulsive. The average score for the Hayling test was 18.9 (SD 13.42). 40% of patients had low risk and 8% had high risk of suicide. There was a slight positive correlation between genetic load and BIS-11 scale and a strong and significant positive correlation between UHDRS and Hayling (p = 0.0067), as well as between depression and impulsivity measured with BIS- 11 (P = 0.0001). Conclusions: This study explored the relationship of neuropsychiatric changes with motor symptoms and genetic load. Half of the patients evaluated lacked a clinical diagnosis despite having genetic abnormalities compatible with the disease. About two thirds of the patients evaluated did not receive any pharmacological treatment. In addition, the patients had findings of impulsivity, motor symptoms, depression and cognitive changes although they declared themselves asymptomatic. Keywords: Huntington's disease, impulsivity, CAG triplets, UHDRS scale, suicide, depression.