Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1)

Abstract

ANTECEDENTES: La Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1), es la distrofia muscular más frecuente en adultos, esta serie de casos clínicos es la segunda conocida en Colombia, la primera realizada en 1983 por Pradilla. METODOLOGÍA: La informado se obtuvo de voluntarios con DM1 por entrevista directa y examen físico; se aplicaron, el Montreal-Cognitive Assessment (MoCA test), Fatigue Severity Scale (FSS), la Escala de Somnolencia Epworthel (ESS), el Inventario de depresión de Beck (BDI); la severidad del compromiso muscular se evaluó según la Muscular Impairment Rating Scale (MIRS); se realizaron análisis de frecuencias; se buscaron correlaciones usando el coeficiente de correlación de Spearman, la prueba Chi-cuadrado y el test exacto de Fisher. RESULTADOS: Treinta y siete pacientes fueron seleccionados con diagnóstico clínico, electrofisiológico y/o genético de DM1, siendo los pilares diagnósticos la debilidad muscular y las descargas miotónicas. Entre las principales complicaciones sistémicas se encontraron: alteraciones cardiacas (53,8%), respiratorias (66,6%), endocrinológicas (38,5%), digestivas (59,5%), psiquiátricas (27%) y cognitivas (29,7%). Los síntomas más frecuentes fueron: somnolencia excesiva diurna (78,4%) y fatiga (81,1%). Los pacientes masculinos presentaron un fenotipo más severo tanto en manifestaciones motoras como no motoras de la enfermedad. CONCLUSIÓN: Esta serie de casos demuestra la prevalencia de las principales características clínicas de la DM1 y las correlaciones entre ellas; también provee la base de datos necesaria para desarrollar estudios prospectivos, con modificadores sintomáticos y preventivos. Se debe ofrecer un manejo multidisciplinario a las personas con DM1 siendo el primer paso, conocer las diferentes formas de expresión clínica, priorizando controles médicos periódicos para la prevención y detección temprana de complicaciones multisistémicas, mejorando así la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes.

Abstract: BACKGROUND: Myotonic Dystrophy Type 1 (MD1) is the most frequent muscular dystrophy in adults, this case series is the second known in Colombia, the first was described by Pradilla in 1983. METHODS: The information was obtained from volunteers with MD1, by direct interview, physical examination and clinica l records. Patients were administered the Montreal - Cognitive Assessment (MoCA test), Fatigue Severity Scale (FSS), Epworth Sleepiness Scale (ESS), Beck Depression Inventory (BDI). Severity of muscular involvement was assessed using the Muscular Impairment Rating Scale (MIRS). Statistical frequency analysis was performed and correlations were calculated between two variables using Spearman’s correlation tests, Chi - square test and if appropriate Fisher’s exact test. RESULTS: Thirty - seven patients were selec ted with clinical, electrophysiological and / or genetic diagnosis of MD1, being the clinical pillars: muscular weakness and myotonic discharges. The main comorbidities identified were: cardiac (53,8%), respiratory (66,6%), endocrinological (38,5%), digest ive (59,5%), psychiatric (27%) and cognitive (29,7%) compromise. The most frequent symptoms found were excessive daytime sleepiness (78,4%) and fatigue (81,1%). It was found that male patients have a more severe phenotype in both motor and non - motor manife stations of the disease. CONCLUSION: This case series demonstrates the prevalence of clinical features of patients with MD1 and correlations between them. It also provides the database to develop prospective studies, with symptomatic and preventive modifie rs. A multidisciplinary approach should be offered to people with MD1. The first step is to know the different forms of clinical expression, prioritizing periodic medical controls for prevention and early detection of multisystem complications, thereby imp roving quality and life expectancy of these patients.