Características clínicas y cefalométricas en personas con Mucopolisacaridosis tipo VI. Hospital Universitario San José de Popayán - 2017

Abstract

Introducción: La mucopolisacaridosis (MPS) se define como una familia de 7 enfermedades por almacenamiento lisosómico que consisten en errores innatos del metabolismo, secundarios a defectos enzimáticos que producen un acúmulo lisosomal de diversos tipos de glucosaminoglicanos (GAG), que provocan síntomas progresivos multisistémicos y requieren un enfoque multidisciplinar para su tratamiento y manejo. Las MPS se clasifica según la enzima alterada y, dentro de cada tipo, se observan diversas manifestaciones clínicas. La MPS tipo VI o síndrome de Maroteaux Lamy es considerada como una “enfermedad rara” por su prevalencia menor de 1 por cada 5.000 habitantes. Además, es de herencia de tipo autosómico recesivo, asociada a la alteración del gen BSRA, localizado en el cromosoma 5q13-q14, el cual determina las mutaciones en la enzima Arisulfatasa B, también llamada N- acetilgalactosamina 4-sufatasa. Esto genera alteraciones funcionales o deficiencias enzimáticas que producen el acúmulo en tejidos y la excreción en orina del glucosaminoglicano dermatán sulfato (DS). Objetivo: Describir las características clínicas y cefalométricas en personas con MPS VI que son tratadas en el Centro de Infusión, Hospital Universitario San José de Popayán - Cauca. 2017. Metodología: estudio observacional descriptivo de casos de personas con mucopolisacaridosis tipo VI. Se realizó consentimiento informado, entrega de folleto y se tuvo autorización del Hospital Universitario San José de Popayán. Resultados: Las personas con MPS VI se caracterizan extra-oralmente por presentar asimetría facial de tercios y quintos de la cara. El índice facial de mayor prevalencia fue europrosopo (50%), y el índice cefálico tipo braquicéfalo (100%). Adicionalmente, se identificó un perfil convejo (100%), hipertelorismo, exoftalmia solo en el 25 % de los pacientes , puente nasal deprimido (100%), base nasal ancha (62,5%), boca grande (50%) , proquelia de labios superior en un 75% e inferior en un 100%, hipertonía de bola de mentón en un 87,5%, desarrollo de hemicara con predominio de lado derecho en un 62,5%. Intraoralmente, se evidencia que el 100% de los pacientes presentan agrandamiento gingival asociado al acúmulo de mucopolisacáridos en maxilar superior. En el 100% de los trazos cefalométricos la presencia de exostosis de la sínfisis del mentón, cabeza de cóndilo con alteraciones morfológicas y /o ausente y silla turca en forma de J Conclusiones: Algunas de las manifestaciones clínicas extraorales e intraorales y hallazgos radiográficos son poco reportadas por la literatura, permitiendo así, evidenciar la ausencia del odontólogo- estomatólogo pediatra dentro del equipo multidisciplinar que requieren estas personas por el manejo integral de su enfermedad metabólica. Palabras clave: Personas con discapacidad, Mucopolisacaridosis VI, Maloclusión, Cefalometría.

Abstract. Introduction: Mucopolysaccharidosis (MPS) is defined as a family of 7 lysosomal storage diseases consisting of inborn errors of metabolism, secondary to enzymatic defects that produce a lysosomal accumulation of various types of glycosaminoglycans (GAG), which cause progressive multisystem symptoms and they require a multidisciplinary approach for their treatment and management. The MPS is classified according to the altered enzyme and, within each type, several clinical manifestations are observed. MPS type VI or Maroteaux Lamy syndrome is considered a "rare disease" because of its prevalence of less than 1 per 5,000 inhabitants. In addition, it is of autosomal recessive inheritance, associated with the alteration of the BSRA gene, located on chromosome 5q13-q14, which determines the mutations in the enzyme Arisulfatasa B, also called N-acetylgalactosamine 4-sufatase. This generates functional alterations or enzymatic deficiencies that produce the accumulation in tissues and the excretion in urine of the glucosaminoglycan dermatan sulfate (DS). Objective: To describe the clinical and cephalometric characteristics in people with MPS VI those are treated at the Infusion Center, San José de Popayán University Hospital - Cauca. 2017. Methodology: observational descriptive study of cases of people with mucopolysaccharidosis type VI. Informed consent, brochure delivery and authorization was obtained from San José de Popayán University Hospital. Results: People with MPS VI are characterized extra-orally by presenting facial asymmetry of thirds and fifths of the face. The facial index with the highest prevalence was europrosophobia (50%), and the cephalic index brachycephalic type (100%). Additionally, a convex profile (100%), hypertelorism, exophthalmia was identified in only 25% of patients, depressed nasal bridge (100%), broad nasal base (62.5%), large mouth (50%), prochelia upper lip in 75% and lower in 100%, chin-ball hypertonia in 87.5%, development of the hemicara with predominance of right side in 62.5%. Intraorally, it is evident that 100% of the patients present gingival enlargement associated with the accumulation of mucopolysaccharides in the maxilla. In 100% of the cephalometric tracings the presence of exostosis of the symphysis of the chin, condyle head with morphological and / or absent alterations and Turkish chair in the form of J Conclusions: Some of the extraoral and intraoral clinical manifestations and radiographic findings are little reported by the literature, allowing thus, evidence the absence of the pediatric dentist-stomatologist within the multidisciplinary team that these people require for the integral management of their metabolic disease.