Análisis mutacional de microsatélites humanos implicaciones evolutivas, poblacionales y forenses

Abstract

Los laboratorios de genética forense, analizan actualmente polimorfismos de ADN del tipo Microsatélites (STR), para identificación humana. Si bien estos marcadores constituyen hoy las herramientas universales para los fines forenses, por su alta reproducibilidad, estabilidad y capacidad de automatización, presentan también una de las más altas tasas de mutación. Lo anterior genera la paradoja de contar por una parte, con sistemas de alta variabilidad poblacional y por lo tanto alto poder de identificación, pero al mismo tiempo, con la posibilidad de generar cambios inesperados entre los padres verdaderos y sus hijos. Hemos analizado 50.827 casos de investigación de la paternidad o la maternidad estudiados entre 2007 y 2012 en el Laboratorio de Genética Forense del Instituto Nacional de Medicina Legal de Colombia, caracterizando 811 eventos de mutación, una de las muestras más grandes hasta ahora estudiadas. Se presentan las tasas mutacionales de 15 loci STR de amplio uso forense y se hacen inferencias sobre la dinámica mutacional a partir de la información directa obtenida de transmisiones alélicas padre-hijo o madre-hijo.

Abstract. Forensic genetics laboratories currently analyze DNA polymorphisms like Microsatellite (STR) for human identification. For their high reproducibility and stability these markers are universally recognized as the most useful tool on the analysis of forensic evidences. However, the STRs also have one of the highest mutation rates. This fact, creates the paradox of having on the one hand, genetic systems of high population variability and high power of identification, but on the other hand, with the possibility of generate unexpected findings between biological parents and their children. In this work we analyzed 50,827 cases of paternity or maternity investigations, observed between 2007 and 2012 in the Laboratory of Forensic Genetics, in National Institute of Legal Medicine of Colombia, 811 mutational events were characterized, one of the largest samples studied so far. Mutational rates of 15 STR loci for forensic use are showed and some inferences on mutational dynamics are presented, based on information from direct allelic transmissions parent-child or mother-child.