Caracterización funcional de pacientes con Atrofia Muscular Espinal valorados en instituto de rehabilitación de Bogotá, Colombia, entre los años 2009 a 2019

Abstract

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que afecta la neurona motora del asta anterior de la médula espinal y causa destrucción progresiva de la misma, llevando a debilidad y atrofia muscular, que puede comprometer la calidad de vida de quienes la padecen. Es importante por el deterioro funcional y el grado de discapacidad que genera. Objetivo: Describir las características clínicas y funcionales de los pacientes con atrofia muscular espinal valorados en el Instituto Roosevelt de la ciudad de Bogotá. Diseño: Es un estudio cualicuantitativo y descriptivo retrospectivo. Población y muestra: 42 pacientes con diagnóstico molecular de atrofia muscular espinal tipos infantiles, con datos completos en base de datos de la Institución. Métodos: Se realizó un análisis de datos de los pacientes valorados en el Instituto Roosevelt entre los años 2009 y 2019 con diagnóstico molecular de atrofia muscular espinal, evaluados con las escalas de Hammersmith Expandida y Revisada o con la escala CHOP INTEND. Resultados: Se encontró 11,9% de pacientes con AME tipo I, 38,1% de AME tipo II, y 50% de AME tipo III; la principal mutación (64,25%) fue deleción homocigota en el exón 7 del gen SMN1; no se correlacionó con el tipo funcional. Los pacientes con AME tipo I tienen dependencia funcional completa. Se observó una alta frecuencia de pérdida funcional severa en los pacientes con AME tipo III que no deambulan, correlacionado con la media de los puntajes obtenidos en las escalas de Hammersmith revisada y expandida. Se encontró una relación directa entre el puntaje en las escalas funcionales y el nivel de independencia.

Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease that affects the motor neuron of anterior horn of spinal cord and causes progressive destruction of it, leading to muscle weakness and atrophy, which can compromise the quality of life of those who suffer from it. It is important because of the functional deterioration and the degree of disability it generates. Objective: Describe the clinical and functional characteristics of patients with spinal muscular atrophy assessed at the Roosevelt Institute in Bogotá city. Design: It is a qualitative quantitative and retrospective descriptive study. Population and sample: 42 patients with molecular diagnosis of spinal muscular atrophy, childhood types, with complete data in the Institution database. Methods: An analysis of data from patients assessed at the Roosevelt Institute between 2009 and 2019 was performed with molecular diagnosis of spinal muscular atrophy, evaluated with Hammersmith Scales Expanded and Revised or with CHOP INTEND scale. Results: 11.9% of patients with SMA type I, 38.1% of SMA type II, and 50% of SMA type III were found; the main mutation (64.25%) was homozygous deletion in exon 7 of the SMN1 gene; It was not correlated with the functional type. Patients with SMA type I have complete functional dependence. A high frequency of severe functional loss was observed in patients with SMA type III who do not wander, correlated with the average of the scores obtained in the revised and expanded Hammersmith scales. A direct relationship was found between the score on the functional scales and the level of independence.