Caracterización de una variante de HLA en pacientes con reacción adversa cutánea a fármacos antiepilépticos

Abstract

The use of antiepileptic drugs (AEDs) is one of the most frequent causes of adverse reactions secondary to drugs, with variable severity and even death in 35% of cases. Genetic variants are considered a possible causal actor of hypersensitivity reactions, therefore genotyping of the HLA-A and B alleles has proven to be a cost-effective tool in the choice of management in patients with epilepsy. Objective: To determine the most frequent variant of HLA-A and B in patients with epilepsy who present an adverse skin reaction to antiepileptic drugs. Materials and methods: Ambispective case-control study. Convenience sampling, considering the diagnosis of epilepsy for cases and controls, and the diagnosis of adverse reaction to antiepileptic drugs for cases. HLA-A and B haplotypes will be typed from venous blood samples at Yunis Turbay y Cia SAS Medical Services laboratory, in order to compare the results of patients with and without adverse reaction to antiepileptic drugs. Expected results: Finding differences in the HLA-A and B typing of patients with epilepsy treated with AEDs who present cutaneous adverse reactions compared to those with the same diagnosis and treatment that do not present them.

El uso de fármacos antiepilépticos (FAE) es una de las causas más frecuentes de reacciones adversas secundarias a medicamentos, con severidad variable e incluso muerte en un 35% de los casos. Las variantes genéticas se consideran un posible actor causal de las reacciones de hipersensibilidad, por lo que la genotipificación de los alelos HLA-A y B ha resultado ser una herramienta costoefectiva en la elección de manejo en pacientes con epilepsia. Objetivo: Determinar la variante más frecuente del HLA-A y B en pacientes con epilepsia que presenten reacción adversa cutánea a fármacos antiepilépticos. Materiales y métodos: Estudio de casos y controles de corte ambispectivo. Muestreo por conveniencia, considerando el diagnóstico de epilepsia para casos y controles, y el diagnóstico de reacción adversa a medicamentos antiepilépticos para casos. A partir de muestras de sangre venosa se realizará la tipificación de los haplotipos del HLA-A y B en el laboratorio Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS, con el fin de comparar los resultados de pacientes con y sin reacción adversa a fármacos antiepilépticos. Resultados esperados: Encontrar diferencias en la tipificación de HLA-A y B de los pacientes con epilepsia tratados con FAE que presentan reacciones adversas cutáneas comparadas con aquellos con igual diagnóstico y tratamiento que no las presentan.