Regression and multimodal learning to aid diagnosis in ophthalmology and histopathology

Abstract

The main contribution of this thesis is the development of probabilistic machine learning models to support disease diagnosis from medical data sources. We show how a probabilistic approach offers great versatility in exploiting all available information about the target task. Based on the mathematical formalism of quantum mechanics, we develop and apply machine learning models that allow us to handle the flow of information using density matrices in different ways. We develop mechanisms that can naturally encode not only categorical but also ordinal information, and can also merge different data modalities. Furthermore, we show that the proposed models are naturally interpretable, which allows and facilitates their use in sensitive domains such as health applications. In particular, our models are tested in the diagnosis of several eye diseases and prostate cancer. First, we show the effectiveness and benefit of using regression models in the diagnosis of eye diseases of genetic origin. We then demonstrate the importance of including disease grading information and performing discrete regression to improve the performance of the binary diagnosis of diabetic retinopathy and prostate cancer. We show that a probabilistic interpretation of the results provides information on the uncertainty of the models, which can also be used in training processes. Finally, the proposed framework allows us to encode information using kernel functions, which in turn allows us to naturally introduce flexible information fusion mechanisms and thus to address multimodal tasks. Overall, we show that incorporating ordinal and multimodal information using probabilistic kernel-based frameworks allows learning better data representations, which improves the performance of the models and provides them with a higher level of interpretability.

La principal contribución de esta tesis es el desarrollo de modelos probabilísticos de aprendizaje de máquina para apoyar el diagnóstico de enfermedades a partir de información médica. Mostramos cómo un enfoque probabilístico ofrece una gran versatilidad al momento de aprovechar toda la información disponible sobre la tarea objetivo. Basándonos en el formalismo matemático de la mecánica cuántica, desarrollamos y aplicamos modelos de aprendizaje que nos permiten manejar el flujo de información utilizando matrices de densidad de diferentes maneras. Desarrollamos mecanismos que pueden codificar de forma natural no sólo información categórica, sino también ordinal, y que también pueden fusionar distintas modalidades de información. Además, demostramos que los modelos propuestos son naturalmente interpretables, lo que permite y facilita su aplicación en dominios sensibles como las aplicaciones médicas. Precisamente, en este trabajo probamos nuestros modelos en tareas específicas de diagnóstico de enfermedades oculares y cáncer de próstata. En primer lugar, mostramos la eficacia y el beneficio de usar modelos de regresión en el diagnóstico de enfermedades oculares de origen genético. A continuación, demostramos la importancia de incluir información sobre el estadio de las enfermedades y realizar una regresión discreta para mejorar el rendimiento del diagnóstico binario de la retinopatía diabética y el cáncer de próstata. Demostramos que la interpretación probabilística de los resultados proporciona información sobre la incertidumbre de los modelos, que puede utilizarse también en los procesos de entrenamiento. Por último, los modelos propuestos nos permiten codificar la información mediante funciones kernel, que a su vez nos permiten introducir de forma natural mecanismos de fusión de información, flexibles y versátiles, y con estos abordar tareas multimodales. En conjunto, demostramos que la incorporación de información ordinal y multimodal mediante modelos probabilísticos basados en funciones de kernel permite aprender mejores representaciones de los datos, lo que mejora el rendimiento de los modelos y les proporciona un mayor nivel de interpretabilidad. (Texto tomado de la fuente).