Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna
Tipo de contenido
Artículo de revista
Idioma del documento
EspañolFecha de publicación
2001Resumen
La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas mujeres por línea materna serán portadoras con un riesgo de 50% de hijos afectados, identificación que es difícil en ausencia de estudios de DNA. El presente estudio identifica mujeres portadoras mediante el análisis de dosis génica y/o polimorfismos intragénicos de DNA (1-7).Palabras clave
Ciencias Bilógicas ; Bilogía ; Medicina ; Distrofia Muscular ; Duchenne ; Becker ; DMD/DMB ; Análisis de Dosis Génica ; Polimorfismos ; DNA ;
Colecciones
- Acta Biológica Colombiana [1093]
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