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Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna

dc.rights.licenseAtribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.contributor.authorHernández, P.
dc.contributor.authorGómez, Y.
dc.contributor.authorSilva, C. T.
dc.contributor.authorRestrepo, C. M.
dc.date.accessioned2019-06-28T02:17:10Z
dc.date.available2019-06-28T02:17:10Z
dc.date.issued2001
dc.identifier.urihttps://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38102
dc.description.abstractLa DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas mujeres por línea materna serán portadoras con un riesgo de 50% de hijos afectados, identificación que es difícil en ausencia de estudios de DNA. El presente estudio identifica mujeres portadoras mediante el análisis de dosis génica y/o polimorfismos intragénicos de DNA (1-7).
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología
dc.relation.ispartofUniversidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN
dc.relation.ispartofRevistas electrónicas UN
dc.rightsDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.titleIdentificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna
dc.typeArtículo de revista
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.identifier.eprintshttp://bdigital.unal.edu.co/28188/
dc.relation.referencesHernández, P. and Gómez, Y. and Silva, C. T. and Restrepo, C. M. (2001) Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 11 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 11 1900-1649 0120-548X .
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject.proposalCiencias Bilógicas
dc.subject.proposalBilogía
dc.subject.proposalMedicina
dc.subject.proposalDistrofia Muscular
dc.subject.proposalDuchenne
dc.subject.proposalBecker
dc.subject.proposalDMD/DMB
dc.subject.proposalAnálisis de Dosis Génica
dc.subject.proposalPolimorfismos
dc.subject.proposalDNA
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.contentText
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/ART
oaire.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2


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