Características clínicas y desenlaces en pacientes pediátricos con aplasia medular severa y muy severa que han recibido manejo con terapia inmunomoduladora y/o trasplante en Fundación Hospital Pediátrico De La Misericordia – HOMI en el periodo de 2015 – 2024: Estudio de serie de casos ambispectivo

Abstract

Introducción: La aplasia medular adquirida (AMA) es un trastorno hematológico pediátrico infrecuente y potencialmente fatal. Se presenta una serie de casos colombiana, evaluando los resultados de la terapia inmunosupresora (TIS) y del trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH). Metodología: Estudio observacional ambispectivo (2015–2024) con 44 casos pediátricos de AMA con diagnóstico histopatológico. Se analizaron variables sociodemográficas, clínicas, terapéuticas y de desenlace mediante métodos descriptivos, curvas de Kaplan-Meier y regresión de Cox para supervivencia. Resultados: La mayoría de los casos fueron mujeres (65.9%) y mestizos (93%), con 11% expuestos a pesticidas y 22% con alguna infección al debut. La TIS con timoglobulina de conejo (rATG) y ciclosporina (CsA) fue el tratamiento estándar (54%), seguida de TIS triple con eltrombopag (22%) y TPH con donante idéntico relacionado (9%). Hubo respuesta hematológica completa en el 58.1% con TIS y un 31.5% requirió TPH posterior, predominando el TPH haploidéntico (66%) por su mayor disponibilidad. Las complicaciones más frecuentes tras TPH fueron enfermedad de injerto contra huésped (EICH) aguda (40%) y crónica (20%). Las infecciones causaron el 87.5% de los fallecimientos. La supervivencia media fue de 85.2 meses con TIS y 52.2 meses con TIS seguida de TPH, sin diferencias significativas (p = 0.49). Conclusiones: La AMA pediátrica en Colombia es una enfermedad huérfana con morbimortalidad alta. La variabilidad terapéutica evidenciada se relaciona con la limitada disponibilidad de donantes idénticos emparentados para TPH, siendo el TPH haploidéntico una alternativa válida. La EICH y la prevención de infecciones son claves en el abordaje terapéutico. (Texto tomado de la fuente).

Introduction: Acquired aplastic anemia (AAA) is a rare and potentially fatal pediatric hematological disorder. This work presents a Colombian case series, evaluating the outcomes of immunosuppressive therapy (IST) and hematopoietic progenitor cell transplantation (HCT). Methods: Ambispective observational study (2015–2024) including 44 pediatric AAA cases with histopathological diagnosis. Sociodemographic, clinical, therapeutic, and outcome variables were analyzed using descriptive statistics, Kaplan-Meier survival curves, and Cox regression for survival analysis. Results: Most cases were female (65.9%) and mestizo (93%), with 11% exposed to pesticides and 22% presenting with an infection at onset. IST with rabbit antithymocyte globulin (rATG) and cyclosporine (CsA) was the standard treatment (54%), followed by triple IST with eltrombopag (22%) and HCT from matched related donors (9%). Complete hematological response was observed in 58.1% of patients treated with IST, and 31.5% required subsequent HCT, with haploidentical HCT predominating (66%) due to greater availability. The most common complications after HCT were acute graft-versus-host disease (GVHD) (40%) and chronic GVHD (20%). Infections accounted for 87.5% of deaths. Median survival was 85.2 months with IST and 52.2 months with IST followed by HCT, with no significant difference (p = 0.49). Conclusions: Pediatric AAA in Colombia is an orphan disease with high morbidity and mortality. The therapeutic variability observed is related to the limited availability of matched related donors for HCT, making haploidentical HCT a valid alternative. GVHD and infection prevention are key aspects in therapeutic management.