Análisis de mutaciones en una familia afectada por ptosis palpebral congénita

Abstract

Contexto: La blefaroptosis congenita (descenso del parpado superior desde el nacimiento) es una patologia en la que no hay datos epidemiologicos en nuestra poblacion. En una de las series mas numerosas de casos, de una poblacion china, reportan una prevalencia del 0.18% (1.), sin embargo es frecuente en la consulta de oftalmologia general y de oculoplastica. Las consecuencias para la salud del paciente van desde la ambliopia y reduccion del campo visual, hasta la afectación psicológica. Respecto al origen genético de la blefaroptosis congénita solo se han logrado identificar 3 mutaciones como causantes. (2) Objetivo: Analizar el material genético de los participantes con el fin de confirmar o descartar la presencia de mutaciones ya descritas en la literatura. Métodos: Estudio tipo descriptivo, realizado en una paciente índice de una familia afectada por blefaroptosis congénita aislada en varias generaciones, a la que se le tomará una muestra de sangre para análisis de su material genética, buscando mutaciones ya descritas en la literatura como posibles causantes de la patología, y en caso contrario realizar una búsqueda de una nueva mutación no descrita. Resultados esperados: Identificar en la familia una de las mutaciones ya descritas en la literatura.