Estudio molecular de la inversión de los intrones 1 y 22 del Factor VIII de la coagulación en un grupo de pacientes pediátricos Colombianos con diagnóstico de Hemofilia A

Abstract

La Hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, su incidencia es de 1/5000 varones, es el desorden de la hemostasia más común. La inversión del intrón 22 (INV22) se considera la alteración más frecuente, su prevalencia es del 45 a 50%, seguido de la inversión en el intrón 1 (INV1) con 0,3 al 5% en los pacientes con hemofilia A severa (HAS). Este estudio no experimental, descriptivo, transversal tiene por objetivo estudiar la inversión de los intrones 1 y 22 del gen del factor VIII, mediante técnicas de LD PCR. Se analizó e informó por primera vez en Colombia, la frecuencia de INV22 e INV1 en 30 niños colombianos con diagnóstico de Hemofilia A severa y moderada en Bogotá, Colombia. En este estudio se detectó la inversión del intrón 22 en 12 niños (40%) y la inversión 1 en 3 pacientes (10%) de la población estudiada. Se encontraron inhibidores en 33% de los pacientes con INV22 y 33% con INV1, estas cifras son cercanas a los porcentajes observados en países / Abstract. Hemophilia A is an X-link recessive disease, which has an incidence of 1 in 5000 males, is the most common bleeding disorder. The inversion of intron 22 (INV22) is considered the most frequent abnormality with a prevalence of 45 to 50%, followed by the inversion of intron 1 (INV1) with a prevalence of 0.3 to 5% of patients with severe hemophilia A. This non-experimental, descriptive, transverse investigation studied the inversions of introns 1 and 22 of the factor VIII gene through LD PCR techniques. Here we analized and informed for the first time in Colombia, the frequency of FVIII INV22 and INV1 in a cohort of 30 pediatric patients with severe and moderate Hemophilia A in Bogota, Colombia. This study found intron 22 inversion in 12 patients (40%) and intrón 1 inversion in 3 patients (10%) of the studied population. Inhibitors are present in 33% of patients with INV22 and 33% of patients with INV1; these findings are similar to those observed in other countries.