Caracterización molecular de deleción de IKZF1 y otros genes en niños con Leucemia Linfoblástica Aguda de precursores B

Abstract

Las deleciones de IZF1 y algunos otros genes se han asociado con mal pronóstico. Este estudio tiene como objetivo describir la frecuencia de deleciones de IKZF1, CDKN2A, CDKN2B, PAX5, RB1, BTG1, ETV6, EBF1, JAK2, P2RY8, CSF2RA, ILR3A en una cohorte de pacientes pediatricos con diagnóstico de LLA-B en un centro de referencia. Las deleciones se evaluaron mediante técnica de MLPA. Se recolectaron pacientes entre 2018-2020, en total 117 pacientes con diagnóstico de LLA-B en la Fundación Hospital Pediátrico La Misericordia

Deletions in IKZF1 and other genes have been associated with poor prognosis in pediatric B-cell precursor ALL (BCP-ALL). This study aimed to describe the frequency of IKZF1, CDKN2A, CDKN2B, PAX5, RB1, BTG1, ETV6, EBF1, JAK2, P2RY8, CSF2RA, ILR3A deletions in a cohort of Colombian patients with BCP- ALL. Gene deletions were assessed by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), using a commercially available kit (SALSA MLPA P335 ALL-IKZF1 probemix). Between 2018 – 2020, 117 de novo pediatric BCP-ALL patients from Fundación Hospital Pediátrico La Misericordia (Bogotá, Colombia) were enrolled. All the patients were treated according to BFM – ALLIC 2009 protocol.