Metodología para la construcción de redes de SNPs relacionados con enfermedades complejas

Abstract

El estudio de asociación entre enfermedades complejas y genotipos con base en marcadores genéticos o SNPs (Polimorfismos de Nucleótidos Simples) por sus siglas en ingles, ha tomado importancia en los ´ultimos años. En algunos casos la cantidad de SNPs a analizar es enorme, lo cual dificulta la detección de asociación entre ellos y el fenotipo de interés, por ejemplo, el desarrollo de una enfermedad. Para estos estudios es esencial usar clases de SNPs informativos, que representen al resto de la población. Se requieren metodologías que permitan caracterizar los SNPs de la mejor forma posible para disminuir la cantidad de falsas asociaciones que se puedan detectar. En este trabajo se presenta una metodología utilizando representaciones del espacio de SNPs y metodologías de análisis multivariado para definir clases de SNPs informativos, para luego describir asociaciones entre enfermedades utilizando representantes de cada clase formado una red entre estos. / Abstract. The study of associations between complex diseases and genetic markers or SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) has become important in recent years. In some cases the SNPs quantity to be analyzed is huge, which impedes the detection of association between some of them and the phenotype (disease). For these studies it is essential to use informative SNPs classes representing accurately to rest of the population. Methodologies are needed to characterize SNPs as best as possible to decrease the number of false associations that can be detected. This work presents a methodology using representations in the SNPs space and the multivariate analysis to define informative SNPs classes, and describe associations between diseases forming a network between them