Frecuencia del polimorfismo de nucleótido único 1858CT del gen PTPN22 en niños con trombocitopenia inmune primaria

Abstract

La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es una enfermedad autoinmune, con múltiples mecanismos fisiopatológicos, curso clínico y respuesta al tratamiento variables. Desde 2004 se ha dado importancia al polimorfismo C1858T del gen PTPN22 como marcador de autoinmunidad. Existen hasta el momento 2 estudios que lo relacionan con PTI. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles en el que se evaluó la presencia del polimorfismo C1858T PTPN 22 en población pediátrica con PTI y se comparó con la prevalencia encontrada en un grupo control que incluía niños, adolescentes y adultos jóvenes sanos. Resultados: Se incluyeron 21 pacientes con PTI entre los 2 y los 20 años y 118 controles sanos entre los 11 y los 24 años. La prevalencia del polimorfismo en los pacientes fue del 4.7% y en los controles fue del 4.24%, lo cual evidencia que no hay diferencias en las poblaciones estudiadas. Todos los polimorfismos encontrados fueron de expresión heterocigota. Adicionalmente en 2.5% de los controles se encontró un polimorfismo del mismo gen (C1858G), no descrito previamente en la literatura y con implicación clínica hasta el momento desconocida. Conclusiones: Pese a que no se encontraron diferencias en la prevalencia del polimorfismo objeto de estudio en pacientes con PTI cuando se compararon con un grupo de sujetos sanos, es importante realizar nuevos trabajos similares que incluyan muestras de mayor tamaño con el fin de determinar si en realidad nuestra población no tiene una prevalencia importante de esta variante genética o si por el contrario la prevalencia es mayor pero el actual número de muestra no permitió encontrar diferencias significativas. En cuanto al polimorfismo C1858G encontrado en el grupo de sujetos sanos se realizará una nueva secuenciación confirmatoria y seguimiento longitudinal para evaluar el comportamiento clínico y asociación con algún tipo de patología.

Abstract. The primary immune thrombocytopenia (ITP) is an autoimmune disease with multiple pathophysiological mechanisms, clinical course and treatment response variables . Since 2004 it has given importance to the single nucleotide polymorphism C1858T of PTPN22 gene as a marker of autoimmunity. There are so far two studies that relate it to ITP. Materials and Methods:It was performed a case-control study in which the presence of the C1858T polymorphism PTPN 22 in pediatric patients with ITP was evaluated and compared with the prevalence found in a control group that included children, adolescents and young healthy adults. Results: 21 patients with ITP between 2 and 20 years old were included, and 118 healthy controls between 11 and 24 years old. The prevalence of the polymorphism in patients was 4.7 % and in the controls was 4.24 %, which shows that there are no differences in the populations studied . All polymorphisms found were in heterozygous expression. Additionally, in 2.5 % of controls was found a polymorphism of the same gene (C1858G), not previously described in the literature and with clinical implications hitherto unknown. Conclusions: Although no differences were found in the prevalence of the polymorphism under study in ITP patients when compared with a group of healthy subjects, it is important to perform similar studies with larger samples in order to determine whether actually our population does not have a significant prevalence of this genetic variant or if instead the prevalence is higher but the current sample number not allowed to find significant differences. As for the C1858G polymorphism found in the group of healthy subjects and a new confirmatory sequencing and longitudinal follow-up will be performed to evaluate the clinical behavior and association with any medical condition.