Identificación de regiones genómicas asociadas a características reproductivas y de tolerancia a estrés ambiental en las razas criollas colombianas Blanco Orejinegro y Sanmartinero para su uso en selección

Abstract

En este estudio, 58868 polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) obtenidos de poblaciones del banco de germoplasma del ganado Criollo Colombiano Blanco Orejinegro-BON y 57482 del Sanmartinero-SM, fueron utilizados para estimar la heredabilidad de los índices de adaptabilidad, Coeficiente de Adaptabilidad-CA y el Coeficiente de Tolerancia al Calor-HTC y de las características reproductivas Edad al primer Parto-EPP e Intervalo Entre Partos-IEP, para realizar estudios de asociación genómica-GWAS para estas mismas caracteristicas y determinar huellas de selección, genes y rutas metabólicas para caracteristicas productivas y de adaptación. Los componentes de varianza y las heredabilidades se estimaron utilizando el programa AIREMLF90 (Average Information Restricted Maximum Likelihood Fortran90) contenido en la familia de programas BLUPF90 (Best Linear Unbiased Predictor Fortran90). Las heredabilidades en la raza BON para el CA fue de 0.06, HTC de 0.16, EPP de 0.07 e IEP de 0.14. Para la raza SM la heredabilidad del CA fue de 0.10. HTC de 0.11, EPP de 0.20 y del IEP de 0.07. Los estudios de asociación genómica se realizaron a través de la metodología Single Step Genomic BLUP (ssGBLUP) utilizando los programas PREGSF90 y POSTGSF90 incluidos en la familia de programas BLUPF90. Este estudio permitió identificar 25 regiones genómicas de interés en la raza BON y 11 regiones en la raza SM que explicaron la mayor cantidad de la varianza en la expresión de las 4 características. En estas regiones se encontraron anotaciones para algunos genes conocidos por su intervención en procesos reproductivos, productivos y de adaptación, entre ellos RPTOR, TM2D1, RAB21 y ACOT13 genes candidatos en la respuesta fisiológica al estrés ambiental. SLC6A16, TEAD2, TMEM50A, NLRP9, KHDRBS2, CCDC85A y UBE2C involucrados en la expresión de caracteristicas reproductivas. La determinación de las huellas de selección se realizó por el método variación del desequilibrio de ligamiento-varLD entre regiones genómicas. Para todas las comparaciones fueron incluidas 10 huellas de selección en los percentiles 0.01 y 0.1 en las que se identificaron genes importantes implicados en mecanismos productivos (CTDSP2, CES1, CFAP161, CLEC14A, HIPK1, RBM4, SSTR), reproductivos (KDMID, OLFML3) y de adaptación (ATP23, LRRTM1, SLC6A2, DEK, SYT6, KDMID). Se concluye Contenido VII que los valores bajos a moderados de heredabilidad estimados en el presente estudio indican influencia genética baja a moderada en la expresión de las características estudiadas, suficientes para ser tenidas en cuenta en los planes de conservación y mejoramiento genético de estas dos razas criollas. Las regiones genómicas identificadas como significativas en el desarrollo del GWAS, explican el control genético de estas sobre las caracteristicas estudiadas. Las huellas de selección identificadas indican influencia de la selección natural o artificial en el potencial adaptativo y productivo de estas dos razas.

Abstract: In the current study, 58868 single nucleotide polymorphisms (SNPs) obtained from populations of the germplasm bank of the Colombian Creole Cattle Blanco Orejinegro-BON and 57482 from Sanmartinero-SM, were used to estimate heritability for the adaptability indices Coefficient of Adaptability-CA, Heat Tolerance Coefficient-HTC and reproductive traits, Age at first Calving-AFC and Calving Interval-CI y perform genome-wide association study-GWAS for the same characteristics and to determine signatures of selection, genes and metabolic pathways for adaptability and productive traits. The components of variance and heritabilities were estimated using the AIREMLF90 (Average Information Restricted Maximum Likelihood Fortran90) program contained in the BLUPF90 family of programs (Best Linear Unbiased Predictor Fortran90). The heritabilities in the BON breed for the CA were 0.06, HTC of 0.16, AFC of 0.07 and CI of 0.14. For the SM breed the heritability of the CA was 0.10, HTC of 0.11, AFC of 0.20 and of the CI of 0.07. The genomic association studies were carried out through the Single Step Genomic BLUP (ssGBLUP) methodology using the PREGSF90 and POSTGSF90 programs included in the BLUPF90 family of programs. In the analysis, were identified 25 genomic regions of interest in the BON breed and 11 regions in the SM breed that explained the greatest variance in the expression of the 4 characteristics of the study. Were identified some candidate genes associated with the identified regions, some of them known in the regulation of reproductive process and of adaptation such as RPTOR, TM2D1, RAB21 y ACOT13 candidate genes for physiological response to environmental stress. SLC6A16, TEAD2, TMEM50A, NLRP9, KHDRBS2, CCDC85A y UBE2C involved in the expression of reproductive traits. Determination of the signatures of selection was carried out by the methodology variation in linkage disequilibrium-varLD between genomic regions. 11 signatures of selection were identified in the percentiles 0.01 and 0.1 and some genes involved in productive mechanisms (CTDSP2, CES1, CFAP161, CLEC14A, HIPK1, RBM4, SSTR), reproductive (KDMID, OLFML31) and adaptation (ATP23, LRRTM1, SLC6A2, DEK, SYT6, KDMID). It is concluded that low to moderate values of heritability estimated in the current study indicate low to moderate genetic influence on the expression of the studied traits, sufficient to be taken into account in the conservation and genetic improvement plans of these two breeds. Genomic regions identified as significant in GWAS, explain the genetic control on the studied traits. The identified fingerprints indicate influence of natural or artificial selection on the adaptive and productive potential of these two breeds.