Leucoencefalopatía quística no megalencefálica vs. encefalopatía hipoxicoisquémica: dificultades en el asesoramiento genético

Abstract

Existen varias enfermedades que alteran la conformación de lamielina. Éstas se clasifican en Leucoencefalopatías primariasy secundarias, algunas de ellas con características clínicas,radiológicas, bioquímicas y moleculares que permiten realizaruna aproximación diagnóstica. Pese a ello, muchas deéstas tienen cuadros clínicos similares y ya que no se cuentacon ayudas diagnósticas para todas estas patologías, se hacecomplejo realizar un diagnóstico diferencial. Se presentael análisis del asesoramiento genético de una pareja conantecedentes de una hija con cuadro de leucoencefalopatíaen quien se sospecha una Leucoencefalopatía Quística NoMegalencefalica (Leucoencefalopatía primaria) versus unaLeucoencefalopatíaHipóxicoIsquemica (Leucoencefalopatíasecundaria), donde no se logró llegar a un diagnóstico confir madopor la ausencia de herramientas diagnósticas, sobretodode índole molecular. Desde esta perspectiva, el asesoramiento genético en esta paciente se constituye en un gran reto parael grupo multidisciplinario que maneja este tipo de casos.