Comparación Neuropatológica, Neuropsicológica e Imagenológica entre Alzheimer esporádico y la mutación en PS1 E280A

Abstract

En este estudio descriptivo de serie de casos se comparan las características neuropatológicas, neuropsicológicas e imagenológicas de dos grupos de pacientes con enfermedad de Alzheimer (AD); uno esporádico (SAD) y uno familiar de portadores de la mutación en PS1 E280A (FAD). Para ello se tuvo acceso a 460 secciones deparafinizadas de tejido cerebral y a los registros clínicos e imagenológicos de 23 pacientes provenientes del Neurobanco del grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia. En la comparación neuropatológica se observó que los SAD presentan más depósitos, pero de menor tamaño, de Aβ comparados con FAD en corteza temporal y occipital, y correlacionan la duración de la enfermedad y la patología neurofibrilar en corteza temporal. En los FAD se observó depósitos Aβ más extensos en corteza frontal, temporal, parietal y cerebelo; junto con mayor señal total de Aβ en cerebelo. En la cuantificación de proteína Tau hiperfosforilada (pTau), FAD presenta mayor acumulación en corteza frontal, parietal, occipital y cerebelo, y se encontraron correlaciones entre peso encefálico, duración de la enfermedad y acumulación de pTau en corteza temporal. En la comparación neuropsicológica se observaron diferencias significativas en los puntajes absolutos en memoria, particularmente en el recobro inmediato en la tarea de memoria de palabras y el recobro a largo plazo. La comparación imagenológica no reveló diferencias significativas en la presencia de atrofia cortical, atrofia hipocampal, distancia fimbriosubicular ni distancia interuncal al análisis semicuantitativo. Se concluye que existen diferencias neuropatológicas entre SAD y FAD que pueden estar asociadas a la fisiopatología de la forma hereditaria de AD. / Abstract. In this descriptive study of a case series a comparison was made of neuropathological, neuropsychological and imaging characteristics from two groups of patients with Alzheimer’s Disease (AD). One group with sporadic AD (SAD) and another group with familial AD (FAD). For that, 460 deparaffinized slides from brain tissue were obtained, together with clinical and imaging registries from the Brain Bank of the Neurosciences group of the University of Antioquia. In the neuropathological comparison it was observed that SAD presents more but smaller Aβ deposits in temporal and occipital cortex compared with FAD. Also, SAD shows correlation between disease duration and neurofibril pathology in temporal cortex. FAD cases present larger deposits in frontal, temporal, parietal and cerebellar areas; together with higher Aβ immunosignal in the cerebellum. Regarding hyperphosphorylated Tau (pTau) quantification, FAD presents with higher levels in frontal, parietal, occipital and cerebellar areas. Also, It was observed correlations between brain weight, disease duration and pTau in temporal cortex in FAD. In the neuropsychological comparison there were significant differences in total scores for memory, particularly in immediate and long term recovery in a word list task. Imaging comparison showed no differences in cortical atrophy, hippocampal atrophy, fimbriosubicular distance and interuncal distance. In conclusion, there are neuropathological differences between FAD and SAD that could be related with the physiopathology of this hereditary variant of AD.