Asociación de polimorfismos funcionales en genes candidatos DAT1 Y DRD4, y características neuropsicológicas en atención y funciones ejecutivas en población de niños, niñas y adolescentes con diagnóstico de déficit de atención e hiperactividad, del centro de Colombia

Abstract

El Trastorno por déficit de atención e Hiperactividad (TDAH), es un cuadro diagnóstico y clínicamente heterogéneo. Se buscó analizar la asociación de polimorfismos funcionales en genes candidatos DAT1 VNTR 3´ UTR y DRD4 VNTR Exón III y la caracterización neuropsicológica en función ejecutiva y atención, en un grupo de niños con TDAH y un grupo control. Se seleccionaron 32 pacientes y 51 controles. El genotipo homocigoto de 10 repeticiones (10/10) de DAT1, aparece con mayor frecuencia en los dos grupos (Casos: 0,85; Control: 0,70), manifestando un OR: 2,5 (IC 95%: 0,684- 9,133; p: 0,158). Para DRD4, el genotipo homocigoto de 4 repeticiones (4/4) es el de mayor aparición, aunque en los casos, comparte la frecuencia (0,38) con el genotipo 4/7. Ninguno de los marcadores presenta una asociación significativa. A nivel cognitivo; los dos grupos difieren significativamente en el rendimiento neuropsicológico, evidenciándose menores desempeños en velocidad de procesamiento, volumen atencional y memoria de trabajo.

Abstract. Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is diagnostic and clinically heterogeneous. The objective was to analyze the association of functional polymorphisms in candidate genes DAT1 VNTR 3´ UTR y DRD4 VNTR exon III and neuropsychological characterization (executive function and attention) in children with ADHD and controls. We selected 32 patients and 51 controls. For DAT1, the 10-repeat homozygous genotype (10/10), appears more frequently in both groups (Cases: 0.85; Control: 0.70). For DRD4, the 4-repeat homozygous genotype (4/4) has the main occurrence. In cases, share the frequency (0.38) with genotype 4/7. However, none of the markers presented a significant association. In cognitive functioning was identified that the two groups differed significantly, showing lower performance in processing speed, attentional span and working memory.