Asociación de los polimorfimos D13 y D14 del gen de la asporina con la presentación clínica y radiológica de la osteoartritis primaria en una muestra de pacientes Colombianos

Abstract

La osteoartritis es la forma más comun de artritis, compromete principalmente la articulación de la rodilla, mano y cadera, llevando a pérdida de la función articular, discapacidad y con un gran impacto económico. Se han identificado multiples factores de riesgo intrinsecos y biomecánicos, actualmente es clara la asociación genética en la etiología de la enfermedad. Se han estudiado diferentes genes, el gen de la Asporina (ASPN) es uno de los más imporantes, codifica para una glicoproteína de la matriz extracelular y su presencia se encuentra sobreexpresada en la degeneración del cartílago. Se tienen identificados diferentes polimorfismos asociados con la presentación de la enfermedad, los más importantes según los resultados de los estudios previos son el D13 y D14. Se realizara un estudio de casos y controles en un grupo de pacientes colombianos, para identificar la asociación de los polimorfismos D13 y D14 con la expresión clínica y severidad radiológica de la enfermedad. Se realizara análisis genético para determinar la presencia de los polimorfismos D13 - D14 y su asociación con la expresión de la enfermedad. Se indentificaran los polimorfismos del gen de la asporina en una población colombiana, además se compararán los hallazgos encontrados con los resultados reportados a nivel mundial.

Abstract. Osteoarthritis is the most common form of arthritis, affecting hip, hand and knee more frequently, leading to loss of joint function, disability and a major economic burden. There are intrinsic and biomechanical risk factor, with a genetic component stablished. Several genes have been study, Asporin gene is one of the most important, encodes for a glicoprotein of the extracelullar matriz and his presence is linked to progressive loss of articular cartilage . There are several polymorphisms associated, the most common are D13 and D14 by different studies. We conducted a case-control study, in a colombian population to identify the link between D13 and D14 polymorphism and clinic and radiographic severity of the disease Genetic analysis be conducted to determine the association of D13 and D14 polymorphisms linked to severity of the disease in a colombian population and will compare the findings with the reported worldwide