Caracterización del perfil de transcripción génico en pacientes de cáncer de mama triple negativo en Colombia
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Autores
Castaño Bernal, Andrés Felipe
Director
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Español
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Resumen
El cáncer de mama es una enfermedad muy heterogénea donde se han desarrollado
varios subtipos de diagnóstico y tratamiento particular, razón por la cual,
no existe ningún método estadístico que sea infalible a la hora de caracterizar el
perfil transcriptómico de pacientes que sufren esta enfermedad. Dentro de los subtipos
que se conocen, se encuentra el cáncer de mama triple negativo que afecta
principalmente a mujeres con ancestría afro descendiente o latina y se caracteriza
por no mostrar señales en los tres receptores que permiten el diagnóstico de la
enfermedad.
La complejidad de este subtipo de cáncer, sumada al hecho de que Colombia es
diversa y se encuentran muchas mujeres con predisposición genética, donde en el
país se generan cada día más conjuntos genómicos que tienen multidimensionalidad
y estos son estudiados principalmente por personas sin formación estadística,
de áreas como la biología, la clínica y la medicina, entre otras, fueron los factores
que motivaron el presente estudio en el cual se abordará una metodología
estadística sencilla e intuitiva, que pueda relacionar la información clínica a un
conjunto de genes.
El principal objetivo fue determinar los genes más informativos para la caracterización de las pacientes en una pequeña muestra de pacientes colombianas con
multidimensionalidad. Una vez seleccionados, se evaluó su relación con variables
clínicas y su capacidad para clasificar las muestras de manera adecuada con base
en el diagnóstico clínico. Para ello se usaron métodos como el RGCCA, DESeq2,
Random Forest y las aplicaciones limma en R, basadas en modelos lineales y
estimaciones bayesianas. Finalmente, se buscó más información para identificar
su relación con la enfermedad en el aplicativo DAVID (Texto tomado de la fuente).
Abstract
Breast cancer is a very heterogeneous disease in which several diagnostic and
treatment subtypes have been developed, which is why there is no infallible statistical method when it comes to characterizing the transcriptomic profile of patients suffering from this disease. Among the known subtypes is triple negative
breast cancer, which mainly affects women of African or Latin descent and is characterized by not showing signals in the three receptors that allow the diagnosis
of the disease.
The complexity of this subtype of cancer, added to the fact that Colombia is
diverse and there are many women with a genetic predisposition, where in the
country more and more genomic sets are generated every day that have multidimensionality and these are studied mainly by people without statistical training,
from areas such as biology, clinical and medicine, among others, were the factors that motivated the present study in which a simple and intuitive statistical
methodology will be addressed, which can relate clinical information to a set of
genes.
The main objective was to determine the most informative genes for the characterization of patients in a small sample of Colombian patients with multidimensionality. Once selected, their relationship with clinical variables and their ability
to classify samples appropriately based on clinical diagnosis were evaluated. For
this purpose, methods such as RGCCA, DESeq2, Random Forest and the limma
applications in R, based on linear models and Bayesian estimates were used. Finally, more information was sought to identify their relationship with the disease
in DAVID app.
Palabras clave propuestas
Descripción
Ilustraciones, diagramas, tablas