Estudio de asociación de dos polimorfismos de riesgo en trastornos neuropsiquiátricos Rs. 2248632 y 8084280, y estrabismo en una población pediátrica de Colombia, 2023.

Abstract

El estrabismo ha sido descrito en la literatura como un posible marcador temprano de alteraciones en el neurodesarrollo, y su asociación con trastornos mentales como la esquizofrenia, el trastorno del espectro autista (TEA), el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), la ansiedad y la depresión ha cobrado relevancia en los últimos años. Este estudio de tipo caso-control tuvo como objetivo identificar si existe asociación entre los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) rs2248632 y rs8084280, y la presencia de estrabismo, además de analizar antecedentes clínicos familiares y personales en niños con y sin diagnóstico de estrabismo (Texto tomado de la fuente).

Se incluyeron 77 niños entre 5 y 12 años, de los cuales 24 presentaban estrabismo y 53 correspondían al grupo control. Se recolectaron datos a partir de la historia clínica institucional, incluyendo antecedentes familiares, datos perinatales, funciones visuales sensoriales y alineación motora ocular. El análisis estadístico no mostró asociación significativa entre los polimorfismos evaluados y el diagnóstico de estrabismo, ni con antecedentes familiares de depresión u otros trastornos psiquiátricos. Se observó una relación exploratoria entre el polimorfismo rs8084280 y el desempeño en el test DEM. Estos hallazgos resaltan la necesidad de realizar estudios con muestras más amplias que permitan evaluar con mayor precisión posibles vínculos entre genética, función visual y neurodesarrollo.

Strabismus has been described in the literature as a potential early marker of neurodevelopmental alterations, and its association with mental disorders such as schizophrenia, autism spectrum disorder (ASD), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), anxiety, and depression has gained growing attention in recent years. This case-control study aimed to identify whether there is an association between the single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs2248632 and rs8084280 and the presence of strabismus, as well as to analyze personal and family clinical history in children with and without strabismus. A total of 77 children aged 5 to 12 years were included, of whom 24 were diagnosed with strabismus and 53 served as controls. Clinical data were collected from medical records, including family history, perinatal background, sensory visual function, and ocular motor alignment. Statistical analysis did not show any significant association between the evaluated SNPs and the diagnosis of strabismus, nor with family history of depression or other psychiatric disorders. An exploratory relationship was observed between rs8084280 and performance on the DEM test. These findings highlight the need for studies with larger samples to further explore potential links between genetic factors, visual function, and neurodevelopment.