Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia
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Autores
Gelvez, N. Y.
Rodríguez, M.
Lattig, M. C.
Prieto, J. C.
Friedman, T.
Morell, R.
Tamayo, M.
Director
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Artículo de revista
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EspañolFecha de publicación
2001
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Resumen
El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos. Según la presencia o ausencia de distopia cantorum (desplazamiento lateral del canto interno de los ojos), se subdividen en WS 1 (gen PAX 3) y WS 2 (gen MITF), respectivamente.