Caracterización inmunohistoquímica de tumores de alto grado con patrón sarcomatoso primarios del sistema nervioso central, en una muestra de pacientes pediátricos

Abstract

Objetivo: Presentar una serie de casos de sarcomas primarios de alto grado del Sistema Nervioso Central (SNC) de un hospital de referencia pediátrico colombiano. Materiales y métodos: Estudio descriptivo que incluyó 20 casos de sarcomas de patrón sarcomatoso de alto grado, primarios del SNC en el periodo 2008 – 2017 del Hospital Fundación la Misericordia. Se realizó una revisión de las características clínicas y patológicas de estos tumores. Se obtuvieron datos que incluían edad, género, síntomas iniciales, localización de la lesión, antecedentes, tratamiento recibido y desenlace. Se realizó la evaluación de la histopatología e inmunohistoquímica. Resultados: edad promedio de presentación 8 años (1 a 14 años). Distribución por género 1:1. Los síntomas más frecuentes fueron cefalea (95%), náuseas y vómito (70%) y déficit neurológico focal (40%). El 90% se localizaron supratentorial de predominio frontal. El diámetro mayor promedio fue de 5,4 cm (2 - 8,4 cm). El tratamiento multimodal (cirugía, quimioterapia y radioterapia) se realizó en 50% de los pacientes. 11 pacientes (55%) cursaron con desenlace fatal. La histopatología muestra tumores indiferenciados de alto grado, con células pleomórficas, con marcada atipia nuclear. La inmunohistoquímica mostró una reactividad focal para marcadores de diferenciación muscular en 3 casos y uno con diferenciación meningotelial Todos retuvieron la expresión de INI-1 y expresaron fuertemente el TLE-1. El marcador BCL-2 fue reactivo en 18 casos. Conclusiones: Los sarcomas indiferenciados del SNC son tumores raros en pediatría, generalmente supratentoriales y agresivos. Pueden ser reactivos para TLE-1 y BCL-2, siendo negativos para otros marcadores de diferenciación mesenquimal. El tratamiento es multimodal, debe buscarse la resección completa y complementar con quimioterapia y radioterapia adyuvante.

Abstract: Objective:To present a series of cases of high-grade primary sarcomas of the Central Nervous System (CNS) of a Colombian pediatric referral hospital. Materials and methods:This was a descriptive study that included 20 cases of sarcomas of high-grade sarcoma, primary of the CNS in the 2008 -2017 period of the Hospital Fundación la Misericordia. A review of the clinical and pathological characteristics of these tumors was performed. Data were collected that included age, gender, initial symptoms, location of the lesion, medical history, treatment received and outcome. The histopathology and immunohistochemical evaluation were performed. Results:average age of presentation 8 years (1 to 14 years). Distribution by gender 1: 1. The most frequent symptoms were headache (95%), nausea and vomiting (70%) and focal neurological deficit (40%). 90% were located supratentorial of frontal predominance. The average larger diameter was5.4 cm (2 -8.4 cm). Multipletreatment (surgery, chemotherapy and radiotherapy) was performed in 50% of patients. 11 patients (55%) presented a fatal outcome. The histopathology shows high-grade undifferentiated tumors, with pleomorphic cells and marked nuclear atypia. Immunohistochemistry showed a focal reactivity for muscle differentiation markers in 3 cases and one with meningothelial differentiation. All retained the expression of INI-1 and strongly expressed TLE-1. BCL-2 was reactive in 18 cases. Conclusions:The undifferentiated sarcomas of the CNS are rare tumors in pediatrics, generally supratentorial and aggressive. They can be reactive for TLE-1 and BCL-2, being negative for other markers of mesenchymal differentiation. The treatment is multimodal, completeresection should be sought and supplemented with adjuvant chemotherapy and radiotherapy