Características moleculares, funciones y mutaciones de los Colágenos tipo I, III y V, de la Tenascina XB, y de la Proteína Similar a la Carboxipeptidasa Aórtica (ACLP), en la matriz extracelular: la relación fenotipo-genotipo en el Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico, similar al clásico y vascular. Una Revisión de alcance

Abstract

OBJETIVO: Describir la relación genotipo-fenotipo en el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS), el Síndrome Ehlers-Danlos Clásico y el Síndrome de Ehlers-Danlos similar al Clásico (clEDS). METODOLOGÍA: Revisión de alcance desarrollada bajo metodología del Instituto Joanna Briggs (The University Adelaide, South Australia). Se consultaron las bases de datos Pubmed, Embase, OVID, LILACS, Cochrane Library y Open Gray. Se incluyeron estudios observacionales descriptivos y analíticos que describieran las manifestaciones clínicas y mutaciones asociadas a síndromes descritos. También se incluyeron artículos de revisión que describieran las características de las proteínas asociadas a los síndromes: vEDS(Colágeno Tipo III), cEDS(Colágenos tipo V y tipo I), clEDS(Tenascina XB y ACLP). Los resultados se exportaron al software Rayyan®, para la tamización de las referencias. Las variables fueron registradas en formato electrónico. Se incluyeron estudios en español, inglés, alemán, francés, italiano y portugués. Se realizó una síntesis narrativa con los estudios seleccionados. RESULTADOS: Se obtuvieron 6.120 referencias, se removieron 1.797 duplicados, las 4.323 referencias restantes fueron tamizadas por título y abstract en el software Rayyan®, teniendo en cuenta criterios de selección previamente definidos. Se obtuvieron 689 referencias para ser revisadas en texto completo y fueron seleccionados 342 artículos para síntesis de evidencia (vEDS: 187, cEDS: 67, clEDS:44, artículos de revisión:44). La relación entre manifestaciones clínicas y tipos de mutación (nonsense, missense, exón skipping, frameshift, etc.) fue descrita para cEDS, clEDS, vEDS. CONCLUSIONES: Existe una mejor relación genotipo-fenotipo para vEDS en comparación con cEDS. Se requieren más estudios para establecer una mejor relación genotipofenotipo en el clEDS. (Texto tomado de la fuente)

OBJECTIVE: To describe the phenotype-genotype relationship in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome(vEDS), Classical Ehlers-Danlos Syndrome(cEDS) and Classical-Like EhlersDanlos Syndrome(clEDS).

METHODS: A scoping review was carried out based on the Joanna Briggs Institute Guide. The search was conducted in the Pubmed, Embase, OVID, LILACS, Cochrane Library and Open Gray medical databases. The search included analytical and descriptive observational studies that described the clinical manifestations and associated mutations to the type of EDS. Review articles describing the characteristics of the proteins associated with the syndromes were also included: vEDS:Col III, cEDS:Col I-V, clEDS:TenascinXB and ACLP. The researchers selected the studies using Rayyan® software and extracted data in an electronic format. Studies in English, Spanish, German, French, Italian and Portuguese were included. A narrative synthesis of the findings is made.

RESULTS: The literature search in the databases generated a total of 6,120 results, of which 1,797 were duplicates; 4,323 references were obtained to be screened by title and abstract. The screening was carried out using the Rayyan® software, taking into account the previously defined selection criteria, 689 titles were selected to be reviewed in full text, of which 342 studies were selected to carry out the evidence synthesis (vEDS:187, cEDS:67, clEDS:44 and Review articles:44). The correlation of clinical manifestations and type of mutation (nonsense, missense, exon skipping, frameshift, etc.) was performed for cEDS, clEDS and vEDS. CONCLUSIONS: vEDS type allows a better phenotype-genotype correlation compared to cEDS. More studies are required to establish a phenotype-genotype correlation in clEDS.