Experiencia en dos técnicas de biopsia rectal abierta mediante abordaje transanal para el diagnóstico de Enfermedad de Hirschsprung en la Fundación Hospital Pediátrico de la Misericordia
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Autores
Hernández Guzmán, María Alejandra
Tipo de contenido
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Español
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Resumen
La Enfermedad de Hirschsprung (EH) es un desorden en el desarrollo del sistema
nervioso entérico producto de un defecto de la migración de los neuroblastos durante el
periodo embrionario que afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 nacidos vivos. Es
necesario para el diagnóstico de esta enfermedad la realización de biopsia rectal,
describiendose diferentes técnicas para su toma. En la Fundación Hospital Pediátrico la
Misericordia se han utilizado dos técnicas de biopsia abierta mediante abordaje transanal
por parte del servicio de cirugía pediátrica sin haberse realizado una evaluación objetiva
de la experiencia y comportamiento diagnóstico de las muestras obtenidas, ni de las
complicaciones asociadas al procedimiento.
Materiales y métodos: Estudio de cohorte retrospectivo en un lapso de tiempo que
comprende desde el 1 de enero de 2016 hasta 31 de diciembre de 2023. Se recolectaron
los datos de los pacientes llevados a biopsia rectal en la institución con sospecha de
Enfermedad de Hirschsprung. Haciendo una revisión juiciosa de la historia clínica, se
evaluaron los antecedentes, la técnica quirúrgica implementada, la representación
histológica del tejido, su valor diagnóstico, realización de inmunohistoquímica, así como
las complicaciones postoperatorias asociadas las cuales se categorizaron según la
escala de Clavien Dindo.
Resultados: Se incluyeron un un total de 305 casos de pacientes llevados a biopsia
rectal, con una mediana de 9.17 meses de edad. 53.44% de las biopsias se realizaron
por incisión única y 46.56% por incisión múltiple. El antecedente de enterocolitis
necrosante fue más frecuente en los pacientes llevados a biopsia por incisión múltiple.
53 pacientes (17.38%) fueron diagnosticados con Enfermedad de Hirschsprung,
correspondiendo el 81.13% al sexo masculino, el diagnostico en el 60% de los casos fue
en menores de 1 año.
Se reportaron muestras inadecuadas en 4.59% de los casos llevados a biopsia, sin
diferencias estadísticamente significativas en las dos técnicas (P=0.167). La submucosa
insuficiente fue la causa más frecuente en 4.26% de los casos, sin embargo se
encontraron 5 casos en que la muestra fue inadecuada por ser muy baja, siendo esta
causa solamente reportada en las biopsias por incisión única (3.07% vs 0%), con una
diferencia estadísticamente significativa (P=0.035). La proporción de biopsias
inadecuadas fue mayor en la población con edad menor a un mes (8.33%) y mayor a 12
meses (8.51%) con respecto a los casos entre 1 mes y 12 meses (0%) (P=0.002).
La mayor parte de las muestras recolectadas en nuestro estudio fueron representativas
de mucosa - submucosa (espesor parcial), solo el 10.16% de los casos fueron de
espesor total con representación histológica de la capa muscular. Al 80.66% de las muestras recolectadas se les realizó inmunohistoquímica con calretinina. Tomando esta
última técnica como estándar de referencia para la confirmación y exclusión de la
Enfermedad de Hirschsprung en nuestro medio, la hematoxilina/eosina, presentó una
sensibilidad de 100% (IC 93.28-100%) y especificidad del 94.3%. (IC 90.03-97.01%) con
un valor predictivo positivo del 80.14% (IC 69.45-87.75%) y valor predictivo negativo del
100% (IC 97.99%-100%). Para el caso de las muestras inadecuadas, en ninguna de ellas
se documentaron células ganglionares en la tinción de hematoxilina eosina por lo que la
especificidad para excluir la enfermedad de Hirschsprung fue del 0% (IC %0-52.18%). El
estudio de inmunohistoquímica se realizó en 11 de 15 muestras inadecuadas,
evidenciando la presencia de células ganglionares en 5 pacientes (45.46%) y de esta
manera descartando la enfermedad. Las 9 restantes se informaron como no conclusivas
y por lo tanto con indicación de repetir la toma de la biopsia.
Se encontraron complicaciones asociadas al procedimiento en un 3.28% de los casos,
principalmente el sangrado en 7 pacientes (2.29%). Esta complicación fue más frecuente
en los casos llevados a biopsia por incisión múltiple (4.23%) con respecto a los casos de
biopsia con incisión única (0.61%) P=0.036. De acuerdo con la clasificación de
Clavien/Dindo, las complicaciones más severas fueron clasificadas como IIIa en un
paciente del grupo de biopsia por incisión única, y en el grupo de biopsia por incisión
múltiple IIIb en un caso, y IVa en 3 casos con requerimiento de UCI. No se presentaron
mortalidades (Clavien Dindo V) asociadas al procedimiento quirúrgico en nuestro estudio.
Conclusión: La biopsia abierta por incisión única mediante abordaje transanal bajo
anestesia general es un método útil y seguro, que permite la toma de una muestra
adecuada para el diagnóstico histopatológico de Enfermedad de Hirschsprung en
nuestro medio. Se debe hacer énfasis en la estandarización del procedimiento con una
toma en localización y profundidad adecuada, además del uso de la calretinina para
evitar falsos positivos y resultados no conclusivos (Texto tomado de la fuente).
Abstract
Hirschsprung Disease (HD) is a disorder in the development of the enteric nervous
system resulting from a defect in the migration of neuroblasts during the embryonic period
that affects approximately 1 in every 5000 live births. To diagnose this disease, it is
necessary to perform a rectal biopsy, describing different techniques for performing it. At
the Misericordia Pediatric Hospital Foundation, two open biopsy techniques have been
used through a transanal approach by the pediatric surgery service without having carried
out an objective evaluation of the experience and diagnostic behavior of the samples
obtained, nor of the complications associated with the procedure.
Materials and methods: Retrospective cohort study over a period of time from January
1, 2016 to December 31, 2023. Data were collected from patients undergoing rectal
biopsy at the institution with suspected Hirschsprung Disease. Making a judicious review
of the clinical record, the medical history, the surgical technique implemented, the
histological representation of the tissue, its diagnostic value, performance of
immunohistochemistry, as well as the associated postoperative complications were
evaluated, which were categorized according to the Clavien Dindo scale.
Results: We included a total of 305 patients who underwent rectal biopsy., with a median
age of 9.17 months. 53.44% of the biopsies were performed by single incision and
46.56% by multiple incision. A history of necrotizing enterocolitis was more common in
patients undergoing multiple incision biopsy. 53 patients (17.38%) were diagnosed with
Hirschsprung's Disease, 81.13% of which were male, with a diagnosis in 60% of cases in
children under 1 year of age. Inadequate samples were reported in 4.59% of cases, with
no statistically significant differences in the two biopsy techniques (P=0.167). Insufficient
submucosa was the most frequent cause in 4.26% of the cases, however, 5 cases were
found in which the sample was inadequate because it was very low, this cause being only
reported in single incision biopsies (3.07% vs 0%). , with a statistically significant
difference ( P =0.035). The proportion of inappropriate biopsies was higher in the
population under one month of age (8.33%) and over 12 months of age (8.51%)
compared to cases between 1 month and 12 months (0%) (P=0.002).
Most of the samples collected in our study were representative of mucosa - submucosa
(partial thickness), only 10.16% of the cases were full thickness with histological
representation of the muscular layer. Calretinin immunohistochemistry was performed on
80.66% of the collected samples. Taking this last technique as the reference standard for
the confirmation and exclusion of Hirschsprung's Disease in our environment, hematoxylin/eosin presented a sensitivity of 100% (CI 93.28-100%) and specificity of
94.3%. (CI 90.03-97.01%) with a positive predictive value of 80.14% (CI 69.45-87.75%)
and negative predictive value of 100% (CI 97.99%-100%). In the case of inadequate
samples, none of them documented ganglion cells in the hematoxylin eosin staining, so
the specificity to exclude Hirschsprung's disease was 0% (CI %0-52.18%). The
immunohistochemistry study was performed in 11 of 15 inadequate samples, showing the
presence of ganglion cells in 5 patients (45.46%), so the disease was ruled out. The
remaining 9 were reported as inconclusive and therefore with an indication to repeat the
biopsy.
Complications associated with the procedure were found in 3.28% of cases, mainly
bleeding in 7 patients (2.29%). This complication was more frequent in cases undergoing
multiple incision biopsy (4.23%) compared to cases with single incision biopsy (0.61%)
P=0.036. According to the Clavien/Dindo classification, the most severe complications
were classified as IIIa in one patient in the single-incision biopsy group, and in the
multiple-incision biopsy group IIIb in one case, and IVa in 3 cases with requirement from
ICU. There were no mortalities (Clavien Dindo V) associated with the surgical procedure
in our study.
Conclusion: Single incision open biopsy using a transanal approach under general
anesthesia is a useful and safe method, which allows the taking of an adequate sample
for the histopathological diagnosis of Hirschsprung's Disease in our environment.
Emphasis should be placed on the standardization of the procedure with proper
localization and depth of sample acquisition, in addition to the use of calretinin to avoid
false positives and inconclusive results.
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