Características moleculares, funciones y mutaciones de los Colágenos tipo I, III y V, de la Tenascina XB, y de la Proteína Similar a la Carboxipeptidasa Aórtica (ACLP), en la matriz extracelular: la relación fenotipo-genotipo en el Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico, similar al clásico y vascular. Una Revisión de alcance
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Autores
Rodríguez Hernández, Andrea Esperanza
Director
García Cardona, Ananías
Garavito Rodríguez, Édgar
Tipo de contenido
Trabajo de grado - Maestría
Idioma del documento
EspañolFecha de publicación
2023
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Título del volumen
Documentos PDF
Resumen
OBJETIVO: Describir la relación genotipo-fenotipo en el Síndrome de Ehlers-Danlos
vascular (vEDS), el Síndrome Ehlers-Danlos Clásico y el Síndrome de Ehlers-Danlos
similar al Clásico (clEDS).
METODOLOGÍA: Revisión de alcance desarrollada bajo metodología del Instituto Joanna
Briggs (The University Adelaide, South Australia). Se consultaron las bases de datos
Pubmed, Embase, OVID, LILACS, Cochrane Library y Open Gray. Se incluyeron estudios
observacionales descriptivos y analíticos que describieran las manifestaciones clínicas y
mutaciones asociadas a síndromes descritos. También se incluyeron artículos de revisión
que describieran las características de las proteínas asociadas a los síndromes:
vEDS(Colágeno Tipo III), cEDS(Colágenos tipo V y tipo I), clEDS(Tenascina XB y ACLP).
Los resultados se exportaron al software Rayyan®, para la tamización de las referencias.
Las variables fueron registradas en formato electrónico. Se incluyeron estudios en español,
inglés, alemán, francés, italiano y portugués. Se realizó una síntesis narrativa con los
estudios seleccionados.
RESULTADOS: Se obtuvieron 6.120 referencias, se removieron 1.797 duplicados, las
4.323 referencias restantes fueron tamizadas por título y abstract en el software Rayyan®,
teniendo en cuenta criterios de selección previamente definidos. Se obtuvieron 689
referencias para ser revisadas en texto completo y fueron seleccionados 342 artículos
para síntesis de evidencia (vEDS: 187, cEDS: 67, clEDS:44, artículos de revisión:44). La
relación entre manifestaciones clínicas y tipos de mutación (nonsense, missense, exón
skipping, frameshift, etc.) fue descrita para cEDS, clEDS, vEDS.
CONCLUSIONES: Existe una mejor relación genotipo-fenotipo para vEDS en comparación
con cEDS. Se requieren más estudios para establecer una mejor relación genotipofenotipo en el clEDS. (Texto tomado de la fuente)
Abstract
OBJECTIVE: To describe the phenotype-genotype relationship in Vascular Ehlers-Danlos
Syndrome(vEDS), Classical Ehlers-Danlos Syndrome(cEDS) and Classical-Like EhlersDanlos Syndrome(clEDS).
METHODS: A scoping review was carried out based on the Joanna Briggs Institute Guide.
The search was conducted in the Pubmed, Embase, OVID, LILACS, Cochrane Library and
Open Gray medical databases. The search included analytical and descriptive
observational studies that described the clinical manifestations and associated mutations
to the type of EDS. Review articles describing the characteristics of the proteins associated
with the syndromes were also included: vEDS:Col III, cEDS:Col I-V, clEDS:TenascinXB
and ACLP. The researchers selected the studies using Rayyan® software and extracted
data in an electronic format. Studies in English, Spanish, German, French, Italian and
Portuguese were included. A narrative synthesis of the findings is made.
RESULTS: The literature search in the databases generated a total of 6,120 results, of
which 1,797 were duplicates; 4,323 references were obtained to be screened by title and
abstract. The screening was carried out using the Rayyan® software, taking into account
the previously defined selection criteria, 689 titles were selected to be reviewed in full text,
of which 342 studies were selected to carry out the evidence synthesis (vEDS:187,
cEDS:67, clEDS:44 and Review articles:44). The correlation of clinical manifestations and
type of mutation (nonsense, missense, exon skipping, frameshift, etc.) was performed for
cEDS, clEDS and vEDS.
CONCLUSIONS: vEDS type allows a better phenotype-genotype correlation compared to
cEDS. More studies are required to establish a phenotype-genotype correlation in clEDS.
Descripción Física/Lógica/Digital
ilustraciones, diagramas