Asociación de polimorfismos funcionales en genes candidatos DAT1 Y DRD4, y características neuropsicológicas en atención y funciones ejecutivas en población de niños, niñas y adolescentes con diagnóstico de déficit de atención e hiperactividad, del centro de Colombia
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Autores
Pinto Dussán, María Cristina
Director
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Español
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Resumen
El Trastorno por déficit de atención e Hiperactividad (TDAH), es un cuadro diagnóstico y clínicamente heterogéneo. Se buscó analizar la asociación de polimorfismos funcionales en genes candidatos DAT1 VNTR 3´ UTR y DRD4 VNTR Exón III y la caracterización neuropsicológica en función ejecutiva y atención, en un grupo de niños con TDAH y un grupo control. Se seleccionaron 32 pacientes y 51 controles. El genotipo homocigoto de 10 repeticiones (10/10) de DAT1, aparece con mayor frecuencia en los dos grupos (Casos: 0,85; Control: 0,70), manifestando un OR: 2,5 (IC 95%: 0,684- 9,133; p: 0,158). Para DRD4, el genotipo homocigoto de 4 repeticiones (4/4) es el de mayor aparición, aunque en los casos, comparte la frecuencia (0,38) con el genotipo 4/7. Ninguno de los marcadores presenta una asociación significativa. A nivel cognitivo; los dos grupos difieren significativamente en el rendimiento neuropsicológico, evidenciándose menores desempeños en velocidad de procesamiento, volumen atencional y memoria de trabajo.
Abstract. Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is diagnostic and clinically heterogeneous. The objective was to analyze the association of functional polymorphisms in candidate genes DAT1 VNTR 3´ UTR y DRD4 VNTR exon III and neuropsychological characterization (executive function and attention) in children with ADHD and controls. We selected 32 patients and 51 controls. For DAT1, the 10-repeat homozygous genotype (10/10), appears more frequently in both groups (Cases: 0.85; Control: 0.70). For DRD4, the 4-repeat homozygous genotype (4/4) has the main occurrence. In cases, share the frequency (0.38) with genotype 4/7. However, none of the markers presented a significant association. In cognitive functioning was identified that the two groups differed significantly, showing lower performance in processing speed, attentional span and working memory.
Abstract. Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is diagnostic and clinically heterogeneous. The objective was to analyze the association of functional polymorphisms in candidate genes DAT1 VNTR 3´ UTR y DRD4 VNTR exon III and neuropsychological characterization (executive function and attention) in children with ADHD and controls. We selected 32 patients and 51 controls. For DAT1, the 10-repeat homozygous genotype (10/10), appears more frequently in both groups (Cases: 0.85; Control: 0.70). For DRD4, the 4-repeat homozygous genotype (4/4) has the main occurrence. In cases, share the frequency (0.38) with genotype 4/7. However, none of the markers presented a significant association. In cognitive functioning was identified that the two groups differed significantly, showing lower performance in processing speed, attentional span and working memory.