Caracterización funcional y genética de una población de pacientes con diagnóstico de parálisis cerebral y resonancia magnética cerebral normal en una institución de Bogotá

Abstract

Caracterización funcional y genética de una población de pacientes con diagnóstico de parálisis cerebral y resonancia magnética cerebral normal en una institución de Bogotá En parálisis cerebral (PC) usualmente hay anormalidades estructurales cerebrales, sin embargo, hasta en el 10% puede encontrarse resonancia cerebral normal. Este grupo de pacientes esta pobremente caracterizado. En PC se han descrito “banderas rojas” que indican la necesidad de una búsqueda de una etiología genética subyacente. Objetivo: Caracterizar a una población de Bogotá con diagnóstico de PC de tipo discinético, atáxico e hipotónico y resonancia normal. Realizar un panel genético para trastornos por neurotransmisores en este grupo de pacientes. Describir los hallazgos de resonancia cerebral utilizando el sistema MRICS. Resultados: Se incluyeron 195 pacientes con PC, 33 con resonancia cerebral normal. Los pacientes con resonancia normal presentaron una mejor función motora gruesa que el grupo con resonancia anormal GMFCS nivel IV y V (70.59%, vs 85.09%, p =0.04). No hubo diferencias estadísticamente significativas en otras variables. En 21 pacientes a los que se les realizo el estudio genético no se encontraron variantes patogénicas o probablemente patogénicas. Se aplico el Sistema MRICS para clasificar los hallazgos encontrados en resonancia siendo de fácil aplicación; el hallazgo más frecuente fueron las lesiones de sustancia blanca 77(41,2%). Conclusiones: Los pacientes con PC y RMN cerebral normal presentaron un compromiso motor menos severo. No se demostraron mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas en el grupo de pacientes estudiados. El sistema MRICS pudo ser aplicado adecuadamente con resultados similares a los previamente descritos en la literatura. (Texto tomado de la fuente).

Functional and genetic characterization of a population of patients diagnosed with cerebral palsy and normal brain MRI in an institution in Bogota In cerebral palsy (CP) there are usually structural brain abnormalities, however, up to 10% may have normal brain MRI. This group of patients is poorly characterized. In PC, "red flags" have been described that indicate the need to search for an underlying genetic etiology. Objective: To characterize a population of Bogotá diagnosed with dyskinetic, ataxic and hypotonic type CP and normal MRI. Perform a genetic panel for neurotransmitter disorders in this group of patients. Describe brain MRI findings using the MRICS system. Results: 195 patients with CP were included, 33 with normal brain MRI. Patients with normal MRI had better gross motor function than the group with abnormal GMFCS level IV and V MRI (70.59%, vs 85.09%, p =0.04). There were no statistically significant differences in other variables. In 21 patients who underwent the genetic study, no pathogenic or probably pathogenic variants were found. The MRICS System was applied to classify the findings found in resonance, being easy to apply; the most frequent finding was white matter lesions 77 (41.2%). Conclusions: Patients with CP and normal brain MRI presented less severe motor involvement. No pathogenic or probably pathogenic mutations were demonstrated in the group of patients studied. The MRICS system could be properly applied with results like those previously described in the literature.